02.04.2026
Появление ребенка на свет — это огромное счастье, которое, однако, сопровождается тревогой родителей о его здоровье. К сожалению, некоторые тяжелые наследственные и врожденные заболевания могут никак не проявлять себя в первые часы жизни, но при этом нести серьезную угрозу будущему малыша. Именно для того чтобы не упустить драгоценное время, современная система здравоохранения предусматривает проведение пренатального и неонатального скринингов.
Пренатальный скрининг проводится еще до рождения ребенка. Это комплекс исследований (ультразвуковых и биохимических), который позволяет оценить риск наличия у плода хромосомных аномалий и пороков развития. Его главная задача — выявить возможные проблемы на этапе беременности, чтобы подготовить медицинскую базу для оказания помощи сразу после родов или, в некоторых случаях, начать внутриутробное лечение.
Однако ключевое значение для спасения жизни имеет неонатальный скрининг (или «пяточный тест»). Это массовое обследование всех новорожденных, которое проводится в роддоме в первые дни жизни (обычно на 4-5 день у доношенных детей). У ребенка берется несколько капель крови из пятки, которые наносятся на специальные тест-бланки.
На первый взгляд, эта процедура кажется простой, но ее значение трудно переоценить. Неонатальный скрининг позволяет выявить группу тяжелых наследственных заболеваний (в России это 36 нозологий), которые на начальном этапе протекают скрыто. В этот перечень входят фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, спинальная мышечная атрофия (СМА) и многие другие опасные патологии.
Главный принцип, на котором основана необходимость скрининга, — это фактор времени. При данных заболеваниях счет может идти не на месяцы, а на дни и часы. Если дождаться появления клинических симптомов (например, поражения центральной нервной системы или необратимых нарушений обмена веществ), то спасти ребенка от глубокой инвалидности или летального исхода будет уже невозможно.
Своевременная диагностика в первые дни жизни позволяет:
Начать этиопатогенетическое (направленное на механизм заболевания) лечение еще до развития тяжелых клинических проявлений.
Назначить специализированную диету (как при фенилкетонурии) или заместительную гормональную терапию (как при гипотиреозе), что позволяет ребенку расти и развиваться так же, как его здоровые сверстники.
Избежать инвалидизации и сохранить качество жизни семьи.
Раннее выявление тяжелых наследственных и врожденных заболеваний — это тот редкий случай в медицине, когда простота исследования сочетается с максимальной эффективностью результата. Отказ от скрининга или его несвоевременное проведение лишает ребенка главного — шанса на полноценное развитие и здоровую жизнь. Поэтому так важно понимать: капли крови из пятки малыша — это не формальность, а первый и самый важный шаг к его активному долголетию.
ГБУЗ «Центр общественного здоровья и медицинской профилактики» министерства здравоохранения Краснодарского края
Центры здоровья в Краснодарском крае
Полезные материалы для населения
"Горячая линия" помощи по отказу от курения
Укрепление общественного здоровья (2020-2024 гг)
Диспансеризация, углублённая диспансеризация
Профилактика детского травматизма
Профилактика болезней системы кровообращения
Профилактика сердечно-сосудистых заболеваний
Информационные материалы МЗ РФ